XX դարի մեծագույն հայտնագործությունը

«ԴՆԹ-ի (ժառանգականության միավորի) մոլեկուլային կառուցվածքի հայտնագործումը XX դարի մեծագույն իրադարձություններից մեկն է։ Այն բժշկության ամենաժամանակակից ճյուղի՝ մոլեկուլային բժշկության զարգացման հիմքը դրեց եւ նպաստեց դրա հետագա զարգացմանը։

Բջջի գենետիկական համակարգը՝ գենոմը, պայմանավորում է օրգանիզմի զարգացումը եւ ժառանգական բոլոր հատկանիշների փոխանցումը։ Պատահական չէ, որ «մարդու գենոմ» միջազգային գիտական ծրագրի նվաճումն իր նշանակալիության շնորհիվ անվանվել է «Երրորդ հազարամյակի Աստվածաշունչ»։ Այն բացահայտել է մարդու գենոմի կառուցվածքի եւ ֆունկցիաների մեծագույն գաղտնիքը, գեներ կոչված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը, որոնց մուտացիաները ժառանգական հիվանդությունների զարգացման պատճառ են դառնում։
Մարդու վիթխարի գենոմը բաղկացած է որոշակի հաջորդականությամբ ներկայացված 3 միլիարդ նուկլեոտիդներից։

Մեր կենտրոնում սահմանվել են հայերի շրջանում առավել տարածված 12 մուտացիաները, որոնց մի մասը մեծ հավանականությամբ կարող է հանգեցնել ՊՀ ամենածանր բարդությանը՝ երիկամային ամիլոիդոզի։

Պետք է շեշտեմ, որ մոլեկուլային հետազոտության ամենամեծ առավելությունը հիվանդության վաղ ախտորոշման հնարավորությունն է 99,9% ճշգրտությամբ։

Եվ ուզում եմ ավելացնել, որ պարբերական հիվանդությունը դատավճիռ չէ, այլ բուժման որոշակի մեթոդ եւ կանխատեսում ունեցող ախտորոշում։ Համապատասխան բուժման եւ բարդությունների կանխման դեպքում այն ամենեւին չի ազդում կյանքի տեւողության վրա։ Իսկ այդ ամենում կարեւոր դերակատարություն ունի բուժող բժշկի եւ գենետիկների համագործակցությունը, ինչը մեր երկրում պրակտիկա է դառնում»,–ասում է բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի տնօրեն, պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանը։

Կենտրոնն իր նպատակին լիովին չէր ծառայի, եթե մեզանում տարածված ժառանգական մի շարք հիվանդությունների, եւ առաջին հերթին՝ պարբերական հիվանդության գենետիկական ռեգիստր չստեղծեր։ Ընդհանրապես այստեղ տվյալների հարուստ եւ շատ կարեւոր բանկ է գոյանում։ Ստեղծվել է մարդու ԴՆԹ-ի (ժառանգական նյութի) եւ բջիջների կուլտուրաների բանկ՝ հետագայում ավելի խորը հետազոտություններ կատարելու նպատակով։ Ողջ աշխարհում այս խնդրին մեծ կարեւորություն է տրվում։ Առավել եւս մեր ազգի եւ ազգային անվտանգության համար սա, ինչ խոսք, չափազանց կարեւոր է։

Իհարկե, այս ամենը կատարվում է բիոէթիկայի միջազգային չափորոշիչներին համապատասխան։

Ինչպես մի առիթով վերջերս Ազգային ժողովի առողջապահության, մայրության եւ մանկության հարցերի մշտական հանձնաժողովի նախագահ, պրոֆեսոր Արա Բաբլոյանն ասաց՝ «Գենետիկան մի գիտություն է, որ հնարավորություն է տալիս փոխել անգամ, ժողովրդի լեզվով ասած, ճակատին գրվածը։ Գենետիկայի շնորհիվ հնարավոր է ավելի խորությամբ հասկանալ ժառանգական հիվանդությունների բնույթը եւ պատճառը, հաշվառել գենետիկական ռիսկը ընտանիքներում, որը չափազանց կարեւոր է հետագա սերունդների առողջ զարգացման համար»։

Իսկ մեր կենտրոնը թե՛ մեր, թե՛ դրսի մասնագետների համոզմամբ, պատվախնդրորեն է կատարում իր առջեւ դրված խնդիրները։ Տարեկան 36 հազար մարդու այցելությունն, անշուշտ, դրա վկայությունն է։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ